DOWN SENDROMU

Down sendromu, genetik mutasyon sonucu oluşan bir durumdur. İnsanlarda 23 çift toplam 46 kromozom bulunması gerekirken Down sendromlu bireylerde ise 21. kromozomun fazla olması nedeniyle toplam 47 kromozom bulunur.

İÇİNDEKİLER

Belirtileri
Down Sendromu Testi
Tedavisi

Bu fazladan kromozomun varlığı, bir dizi bedensel ve zihinsel değişikliklere neden olur. Down sendromlu bireylerde yüzdeki özellikler belirginleşir ve fark edilir hale gelir. Bunlar arasında yuvarlak yüz, küçük burun, küçük kulaklar ve büyük dil bulunur. Ayrıca, kas tonusu azalır, hareketler yavaşlar ve bireylerin büyüme oranı yavaş olabilir. Zihinsel gelişimde de değişiklikler olur ve Down sendromlu bireylerde öğrenme güçlüğü ve zeka geriliği sıklıkla görülür. Ancak, her Down sendromlu bireyin zeka düzeyi farklı olabilir. Bazıları hafif zeka geriliğine sahipken, bazıları daha ciddi sorunlar yaşayabilir. Bu nedenle, Down sendromlu bireylerin eğitim ve öğretim ihtiyaçları bireysel olarak belirlenir ve özelleştirilir. Down sendromlu bireylerde ayrıca kalp ve bağırsak problemleri gibi sağlık sorunları da daha sık görülür. Bu nedenle, düzenli sağlık kontrolleri ve uygun tıbbi bakım önemlidir. Down sendromlu bireylerin yaşam beklentisi, sağlık durumu ve yaşam kalitesi, erken teşhis ve uygun bakım ve destek ile önemli ölçüde artırılabilir. Erken teşhis, Down sendromlu bir bireyin ihtiyaç duyduğu tıbbi ve eğitimsel desteği almasına yardımcı olabilir. Bu nedenle, Down sendromlu bireylerin ve ailelerinin, ilgili sağlık profesyonelleri ve kuruluşlarla bağlantı kurması ve uygun bakım ve destek almaları önemlidir. Ayrıca, Down sendromlu bireylerin toplumda kabul edilmesini ve sosyal olarak entegre olmalarını destekleyen çeşitli programlar da mevcuttur.

BELİRTİLERİ

Down sendromu belirtileri, genellikle doğumda veya bebeklik döneminde görülür ve şunları içerebilir:

Düz yüz hatları: Burun kökü yassıdır, gözler çekiktir, ağız küçüktür, dil geniş ve dışarı çıkık olabilir.
Kısa boy: Down sendromlu bireyler genellikle diğer bireylere göre daha kısa boyludur.
Kalın boyun: Down sendromlu bireylerin ense/boyunları kısa ve kalındır.
Düşük kas tonusu: Bebeklerde kas tonusu düşüktür ve bu da bebeğin sık sık gevşek bir şekilde görünmesine neden olur.
Gelişim geriliği: Down sendromlu bireylerde fiziksel ve zihinsel gelişim geriliği gözlenebilir.
Kalp ve diğer sağlık sorunları: Down sendromlu bireylerin kalp ve diğer sağlık sorunlarına yakalanma olasılığı daha yüksektir.
Öğrenme güçlüğü: Zeka geriliği veya öğrenme güçlüğü, Down sendromunun belirgin özelliklerindendir.

DOWN SENDROMU TESTİ

Down sendromu testi, bir fetüste veya anne karnındaki bebekte Down sendromu varlığını tespit etmek için yapılan bir tür tıbbi testtir. Bu testler, gebelikteki olası risk faktörlerine bağlı olarak veya belirli bir yaşın üzerindeki hamile kadınlarda rutin olarak yapılabilir. Down sendromu testi, genetik materyali (DNA) inceler ve belirli kromozomlar üzerindeki farklılıkları tespit eder. Bu testler, kanda veya idrarda bulunan bazı belirli maddelerin ölçümü veya ultrason gibi görüntüleme teknikleri kullanılarak yapılabilir. Down sendromu testleri iki ana kategoride incelenebilir: doğrudan fetal testler ve doğrudan olmayan fetal testler. Doğrudan fetal testler, anne karnındaki fetüsten doğrudan örnek alınarak yapılır. Doğrudan olmayan fetal testler, fetüsün DNA’sını anne kanından tespit ederek yapılır. Doğrudan fetal testler arasında amniyosentez ve korionik villus örneklemesi bulunur. Doğrudan olmayan fetal testler arasında ise ikili, üçlü ve dörtlü testler, non-invaziv prenatal test (NIPT) ve tarama ultrasonu gibi yöntemler yer alır. Amniyosentez, anne karnındaki sıvıdan bir örnek alarak bebeğin genetik materyalini incelemeyi içerir. Bu test genellikle gebeliğin 15-20. haftaları arasında yapılır. Korionik villus örneklemesi ise plasentadan küçük bir parça alarak bebek hücrelerinin genetik materyalini incelemeyi içerir. Bu test genellikle gebeliğin 10-13. haftaları arasında yapılır. NIPT, anne kanından alınan bir örnek kullanarak bebeğin genetik materyalini inceler. Bu test, gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir ve son derece hassas bir testtir. Ancak, NIPT testi doğru sonuç vermez ve kesin bir teşhis koymak için diğer testlerin yapılması gerekebilir. Amniyosentez ve korionik villus örneklemesi gibi invaziv testler, gebelik komplikasyonlarına ve düşüğe neden olabilen nadir ama ciddi riskleri taşırlar. Bu nedenle, bu testler sadece yüksek riskli gebeliklerde veya başka tıbbi endikasyonlar olduğunda yapılır. NIPT testi ise, invaziv testlerin yarattığı risklerden kaçınmak isteyen veya yüksek riskli gebelikleri olan kadınlar için önerilen bir testtir. Ancak, NIPT testi sadece bazı genetik hastalıkları tespit edebilir ve diğer sağlık sorunlarını tespit etmez. Hangi testin yapılacağına karar vermek, anne adayının tıbbi geçmişi ve risk faktörleri gibi birçok faktöre bağlıdır. Bu nedenle, gebelik öncesinde bir genetik danışmanlık görüşmesi yapmak faydalı olabilir.

TEDAVİSİ

Down Sendromlu bireylerin sağlık durumlarının takibi önemlidir. Kalp hastalıkları, diyabet, tiroid problemleri ve diğer sağlık sorunları Down Sendromlu bireylerde daha yaygın görülebilir. Bu nedenle, düzenli tıbbi kontroller yapılmalı ve gerekli tedaviler uygulanmalıdır. Ayrıca, Down Sendromlu bireylerin yeteneklerine ve ilgi alanlarına göre farklı iş ve meslek alanlarına yönlendirilmesi, iş edinmeleri ve topluma katılmaları da önemlidir. Bu konuda özel eğitim programları ve işe yerleştirme hizmetleri gibi desteklerden faydalanılabilir. Sonuç olarak, Down Sendromu tedavisi olmamasına rağmen, bireylerin yaşam kalitesini arttırmak için birçok destek ve tedavi seçeneği vardır. Bu destekler, bireylerin fiziksel, zihinsel ve sosyal gelişimlerini desteklemeye ve hayatlarının her alanında bağımsızlık ve başarı elde etmelerine yardımcı olabilir.